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A PALERMO UN CENTRO DI RIFERIMENTO REGIONALE
PER LA CURA DELLE MALATTIE RARE DEL SISTEMA IMMUNITARIO
di Angela Ganci
Psicologo psicoterapeuta
Giornalista pubblicista
Immunodeficienze primitive: malattie congenite rare che colpiscono il sistema immunitario, dalla cui integrità deriva la capacità dell’organismo di difendersi dagli agenti patogeni, e la cui compromissione determina la marcata tendenza a contrarre infezioni di elevata gravità e con alta frequenza, a cui si possono associare patologie severe, quali neoplasie, malattie autoimmuni e allergie.
Un problema medico, quello delle malattie rare, che incide sul benessere della persona, anche nella prospettiva di un elevato rischio di mortalità, per cui una diagnosi tempestiva consente un trattamento precoce e di impatto sulla qualità della vita: emblematico in questa prospettiva l’angioedema ereditario, malattia genetica rara, causata da una carenza genetica o dalla disfunzione di proteine del sistema immunitario.
Pioniere in questo campo il Centro di Riferimento Regionale per la diagnosi e la cura delle Malattie Rare del Sistema Immunitario e Centro Angioedema presso l’U.O.C. di Patologia Clinica del Presidio “V. Cervello” di Palermo, ufficialmente riconosciuto con un decreto dell’Assessorato alla Salute del 29 Aprile 2011, e unico Centro Prescrittore per la Sicilia occidentale per farmaci per il trattamento dell’Angioedema Ereditario, una delle malattie rare del sistema immunitario su base interamente genetica.
“La medicina oggi dedica molta attenzione alle malattie rare, poiché, se non riconosciute, possono complicarsi ed evolvere in un’estrema varietà di quadri clinici e talvolta condurre alla morte, da qui la necessità di una diagnosi tempestiva e di un adeguato trattamento farmacologico. Fondamentale, al riguardo, è il ruolo di un Centro per le malattie rare per la possibilità di collegare la sintomatologia presentata dal paziente a una malattia rara, piuttosto che a una diversa patologia”, sottolinea Francesco Arcoleo, Responsabile del Centro.
“L’angioedema ereditario è una malattia genetica causata dall’assenza di una proteina del sangue, il C1 inibitore, che determina l’insorgere di specifici sintomi, quali gonfiori (edemi) ricorrenti, senza orticaria, distribuiti in varie parti del corpo, con varie frequenze. Le parti tipicamente interessate sono labbra, viso, genitali, ma anche la mucosa intestinale e delle alte vie respiratorie: in ogni caso si parla di un’impotenza funzionale momentanea, che si autorisolve in un massimo di settanta ore, a meno di angioedemi molto gravi che possono mettere a rischio la vita del paziente”
“Per curare le malattie rare spesso l’approccio deve essere multidisciplinare poiché in molti casi esse interessano diversi distretti e organi, per cui spesso il percorso diagnostico è complesso e porta il paziente a lunghi iter diagnostici, con ritardi a volte decisivi nella diagnosi. Nel caso specifico dell’angioedema, questo ritardo può essere anche di dieci anni, in questo senso la familiarità è di notevole aiuto nell’abbreviare i tempi di individuazione del problema – continua Arcoleo – Infatti se un genitore ha angioedema ereditario, il figlio che presenti simili sintomi sarà favorito nella diagnosi e più consapevole. In presenza di familiarità, infatti, non vi è di solito ritardo di diagnosi”.
Ritardo di diagnosi che potrebbe precludere un trattamento specifico di successo che, nel caso dell’angioedema, significa risolvere la crisi in breve tempo, nell’arco di qualche ora e poter disporre di farmaci che migliorino la qualità della vita.
“E’ necessario ricorrere a un trattamento qualora l’attacco di angioedema metta a richio la vita del paziente o interferisca con le normali attività quotidiane dello stesso. Esistono, infatti, farmaci efficaci e rapidi, come la terapia sostitutiva con C1 inibitore, realizzata sia da donazioni umane che tramite ingegneria genetica, o farmaci che intervengono nel processo patogenetico della malattia, bloccando i mediatori dell’infiammazione, quali la bradichinina”.
Oggi le terapie sono disponibili anche in versione domiciliare, un modello denominato on demand, con un livello decisionale centrato sul paziente.
“Proprio per la questione delicata della qualità della vita – conclude Arcoleo – sempre più il trattamento dell’angioedema ereditario deve essere orientato a una terapia preventiva, più che a un intervento in fase acuta. Per definizione queste terapie di profilassi sono indicate per crisi frequenti e severe di angioedema; si tratta sempre di terapie croniche, ma con effetti collaterali spesso trascurabili, trattandosi per lo più di eventi infiammatori come febbre, spossatezza e cefalea. Oggi si dispone di farmaci che possono essere somministrati in acuto per via sottocutanea con lievi effetti collaterali in sede locale, come bruciore e prurito. La terapia quindi è vivamente consigliata, anche in considerazione del fatto che nella vita bisogna bilanciare vantaggi e svantaggi, poiché entrambi coesistono sempre. Sicuramente è consigliabile e opportuno segnalare eventuali nuovi effetti collaterali, motivo dell’esistenza di studi di registro affiancati a ogni farmaco in commercio.”